Hastalık değil, genetik farklılık: Down Sendromu

2011 yılında tüm dünyada Down sendromu hakkında toplumsal farkındalık oluşturmak amacıyla, Birleşmiş Milletler 21 Mart'ı Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günü olarak ilan etti. Peki Down sendromu nedir?

Öncelikle Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılık.

Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21’inci kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana geliyor. Normal şartlarda insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde bu sayı 47.

Her 800 doğumda bir görülüyor

Türkiye Down Sendromu Derneği’nden alınan bilgilere göre tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşıyor. Down sendromu ortalama 800 doğumda bir görülüyor. Türkiye'de ise 70 bin civarında Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.

2020 Mart ayı Meclis Araştırması Komisyon raporunda belirtilen,Sağlık Bakanlığının 2019 yılı verilerine göre ise Türkiye’de kayıtlı 32 bin 147 Down sendromlu birey yaşıyor. 0-4 yaş arası Down sendromlu sayısı ise 11 bin 520.

En yaygın Down sendromu tipi Trisomy 21

Down sendromu 3 tip olarak görülüyor.  Bunlardan en yaygını Trisomy 21 ise Down sendromlu nüfusunun  yüzde 90 ile 95'ini oluşturuyor.

Trisomy 21 tipi Down sendromunda fazladan bir adet kromozom, kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle oluşuyor. 

Yani 21’inci kromozom 2 değil 3 tane olmuş oluyor.

Translokasyon ise Down sendromlu nüfusunun yüzde 3 ile 5'ini oluşturuyor. Bu tipte 21’inci kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışıyor. Adet olarak 46 kromozoma sahip olsalar da genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi olmuş oluyor. Burada da 21’inci kromozom 3 adet olduğundan Trisomy 21 ile aynı özellikleri gösteriyor.

Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değil. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal oluyor. Bu oran ise %33.

Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı  yüzde 20, taşıyıcı baba ise yüzde 2 ile 5 arasında.

Mozaik tipi Down sendromu ise Down sendromlu nüfusunun  yüzde 2 ile 5'ini oluşturuyor. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşıyor.

Uygun eğitim programları ile pek çok başarı elde etmek mümkün

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyüyorlar. Zihinsel gelişimleri daha geriden geliyor. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözüküyor, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atıyor. Eskiden okuyamaz olarak değerlendirilirken artık lise, hatta üniversite bitirebiliyor, ikinci bir dil öğrenebilnebiliyor. Çalışabiliyor, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebiliyorlar.

TRTHaber