Down sendromu nedir? Down sendromuna neler neden olur?

İnsanın genetik yapısında fazladan oluşan bir kromozomla ortaya çıkan Down Sendromu bir hastalık değil gen bozukluğudur. Toplumda bu sendromun hastalık olarak tanımlanması hatalı bir kavram kargaşasıdır. Peki down sendromu nedir? Haberimizde...

Down sendromu nedir?

Anne ve babadan gelen her bir hücre çekirdeğinden oluşan kromozom bir bebekte  23 tane bulunmaktadır. Her sağlıklı bebekteanne ve babadan gelen 23'er kromozomla beraber toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromuna sahip bebeklerde ise bu sayı 21. kromozom +1 fazladır, yani 21. Kromozomdan 2 tane vardır, down sendromlular 47 kromozomlu hücrelere sahiptir.Özetle bu kromozom bozukluğu sonucunda  down sendromu ortaya çıkmaktadır.

Down sendromunda erken tanının önemi
Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus Down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor. 35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.

Down sendromunun 3 çeşidi vardır. Bunlar trizomi, translokasyon, mozaik

Trizomi
Down sendromunun en yaygın çeşididir. Bu sendroma sahip çocukların %90‘ından fazlası trizomidir. Döllenme esnasında hücre bölünmesinde gerçekleşen bir aksaklık sebebiyle fazladan bir kromozomun aktarması neticesinde oluşur.

Translokasyon
Down sendromunda az görülen bir çeşittir.Bu sendroma sahip çocukların %3-5'inde görülür. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası kopar ve başka bir kromozom çiftiyle birleşir. Sayı olarak baktığımızda yine 46 kromozom vardır ama genetik kodlamada 47 kromozom görünür.

Mozaik (Mosaizm)
Down sendromlu doğan çocukların %2-5′i gibi az bir kısmından oluşturmaktadır. Bu tipin karakteristik özelliği ise, bazı hücrelerin 46, bazılarının 47 kromozom taşımasıdır. Genelde yanlış bölünme döllenmenin daha ileriki aşamalarında meydana gelir. 

Down sendromuna neler neden olur?

Tedavisi olmayan bu rahatsızlığın tam nedeni bilmemektedir. Kalıtsal olarak çozukta bulunmaz yani nedeni kalıtsal bir rahatsızlık değildir. Ancak en büyük sebebi söylersek bu ileri yaş hamileliğidir. Yani annenin yaşının büyük olması bebeğin Down sendromlu doğma riskini arttırmaktadır.